检测内容
利用PCR-熔解曲线法,针对易栓症相关致病及易感基因(包括抗凝蛋白,凝血因子,纤溶蛋白,血栓调节蛋白,同型半胱氨酸代谢系统相关基因)进行检测,提前筛查出影响血栓形成的遗传性因素。
检测意义
1、有助于进行血栓风险评估,避免因凝血功能障碍引发深静脉血栓、肺栓塞、不良妊娠结局等风险。
2、有助于抗凝干预,明确遗传性血栓致病突变,科学指导受检者抗凝药物选择及用药剂量。
3、有助于指导优生优育,避免将严重的血栓致病基因遗传给下一代。
适用科室/人群
● 肿瘤科
肿瘤患者VTE发生风险与非肿瘤患者相比增加4-7倍,已成为肿瘤患者的第二大死因。
● 普外科
外科手术患者VTE发生率为6.1%,危险因素涉及个体遗传因素和手术相关因素。
● 内科
住院患者VTE发生率4.96%-14.90%,基因检测可以早期识别并明显降低血栓发生风险。
● 体检科
有遗传家族史易栓因素人群,进行遗传因素筛查/风险评估,指导个体化干预。
● 妇产科
VTE是造成我国孕产妇死亡的主要原因之一,发病风险是非妊娠人群的4-5倍:不明原因多次病理性妊娠(习惯性流产、胎儿发育停滞、死胎、子痫前期、胎盘早剥等)与VTE密切相关。
5大检测优势
01、多基因多位点检测;
02、报告周期短,高效率;
03、单样本检测性价比高;
04、性能良好可临床检测;
05、样本量与类型灵活;
送检要求
● 样本类型:外周血
● 送检要求:EDTA抗凝血2mL;4-8°C冷藏保存及运输。
产品信息
| 产品规格 | 12测试/盒、24测试/盒、48测试/盒 |
| 样本类型 | 人外周血(EDTA抗凝血2ml) |
| 储存条件及有效期 | -20±5℃,有效期12个月,避免反复冻融 |
| 试用机型 | 全自动医用PCR分析系统(如SLAN-96P) |
检测项目
| 遗传性易栓症因素 | 编码蛋白 | 基因 | 基因位点 |
| 纤溶系统基因功能异常 | 纤溶酶原激活物抑制剂-1 | PAI-1 | c.-820G[(4_5)] |
| 抗凝因子基因突变 | 蛋白C | PROC | c.565C >T c.574_576del |
| 蛋白S | PROS1 | c.1680T>A c.252del c.1351C>T c.586A>G c.1063C>T c.701A>G | |
| 抗凝血酶Ⅲ | SERPINC1 | c.481C>T c.1273C>T c.218C>T c.1306G>A c.235C>T c.391C>T | |
| 血栓调节蛋白 | THBD | c.151G>T | |
| 凝血因子基因突变 | 凝血因子Ⅴ | F5 | G1601A |
| 凝血因子Ⅱ | F2 | G20210A | |
| 凝血因子Ⅺ | F11 | c.481188C>T c.56-282T>C | |
| 纤维蛋白原 | FGG | c.10034C >T | |
| 代谢缺陷 | 亚甲基四氢叶酸还原酶 | MTHFR | c.677C>T |
| 甲硫氨酸合成还原酶 | MTRR | c.66A>G |


检测安全
操作简单
方便快捷
准确率高









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