您的位置:首页 > 特色项目 > 遗传性易栓症基因检测(23位点)

遗传性易栓症基因检测(23位点)

什么是易栓症

易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞(VTE)。易栓症一般分为遗传性和获得性两类。遗传性易栓症患者静脉血栓栓塞症(VTE)发病率较自然人群明显增高,且临床诊断和治疗更为复杂。有临床资料显示20%的VTE患者在无明显诱发因素下发病,在这些无明显诱因的VTE患者中,遗传性易栓症患者占10%-40%,遗传性易栓症主要涉及凝血和纤溶系统多种基因缺陷,目前比较明确的导致易栓症的基因主要有PROC、PROS1、SEPRINC1、F5、F2,可能相关的基因近20种。

  • 检测安全
  • 操作简单
  • 方便快捷
  • 准确率高

检测内容

利用PCR-熔解曲线法,针对易栓症相关致病及易感基因(包括抗凝蛋白,凝血因子,纤溶蛋白,血栓调节蛋白,同型半胱氨酸代谢系统相关基因)进行检测,提前筛查出影响血栓形成的遗传性因素。

检测意义

1、有助于进行血栓风险评估,避免因凝血功能障碍引发深静脉血栓、肺栓塞、不良妊娠结局等风险。

2、有助于抗凝干预,明确遗传性血栓致病突变,科学指导受检者抗凝药物选择及用药剂量。

3、有助于指导优生优育,避免将严重的血栓致病基因遗传给下一代。

适用科室/人群

● 肿瘤科

肿瘤患者VTE发生风险与非肿瘤患者相比增加4-7倍,已成为肿瘤患者的第二大死因。

● 普外科

外科手术患者VTE发生率为6.1%,危险因素涉及个体遗传因素和手术相关因素。

● 内科

住院患者VTE发生率4.96%-14.90%,基因检测可以早期识别并明显降低血栓发生风险。

● 体检科

有遗传家族史易栓因素人群,进行遗传因素筛查/风险评估,指导个体化干预。

● 妇产科

VTE是造成我国孕产妇死亡的主要原因之一,发病风险是非妊娠人群的4-5倍:不明原因多次病理性妊娠(习惯性流产、胎儿发育停滞、死胎、子痫前期、胎盘早剥等)与VTE密切相关。

5大检测优势

01、多基因多位点检测;

02、报告周期短,高效率

03、单样本检测性价比高

04、性能良好可临床检测

05、样本量与类型灵活

送检要求

● 样本类型:外周血

● 送检要求:EDTA抗凝血2mL;4-8°C冷藏保存及运输。

产品信息

产品规格12测试/盒、24测试/盒、48测试/盒
样本类型人外周血(EDTA抗凝血2ml)
储存条件及有效期-20±5℃,有效期12个月,避免反复冻融
试用机型全自动医用PCR分析系统(如SLAN-96P)

检测项目

遗传性易栓症因素编码蛋白基因基因位点
纤溶系统基因功能异常纤溶酶原激活物抑制剂-1PAI-1c.-820G[(4_5)]
抗凝因子基因突变蛋白CPROCc.565C >T     c.574_576del
蛋白SPROS1c.1680T>A   c.252del  c.1351C>T  c.586A>G  c.1063C>T  c.701A>G
抗凝血酶ⅢSERPINC1c.481C>T  c.1273C>T  c.218C>T  c.1306G>A  c.235C>T  c.391C>T
血栓调节蛋白THBDc.151G>T
凝血因子基因突变凝血因子ⅤF5G1601A
凝血因子ⅡF2G20210A
凝血因子ⅪF11c.481188C>T   c.56-282T>C
纤维蛋白原FGGc.10034C >T
代谢缺陷  亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRc.677C>T
甲硫氨酸合成还原酶MTRRc.66A>G


用心呵护每一个生命为人类健康而创新,向医疗机构和患者提供体外诊断试剂和医学检验服务

全国服务热线:400-067-0906
project

特色项目

Copyright © 雄安妙心生物科技有限公司  All Rights Reserved  备案号:冀ICP备2024078435号-1  网站地图
首页电话项目