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纤溶酶原激活物抑制剂-1

(PAI-1)基因检测

VTE与易栓症

随着人口老龄化以及人们生活方式、生活习惯的改变,血栓栓塞性疾病已逐渐成为全球性的重大健康问题,每年有0.1%~0.2%的世界人口发生静脉血栓栓塞症(VTE),每16s就有一个人新发静脉血栓相关疾病,每37s就有一人死于静脉血栓相关性疾病。大量临床研究证实,VTE也是我国常见疾病之一,对2007至2016年我国90家医院的数据进行分析发现,十年来我国VTE的住院率从3.2/10万人上升到17.5/10万人,具有高致残率和高死亡率等特点,严重影响了患者的生活质量和生命安全。易栓症是一种遗传或获得性的高凝因素引起的一种血液高凝状态,临床表现以VTE为多见,也有少数为动脉血栓栓塞,遗传性易栓症占易栓症总体的30%~50%,如参与纤溶系统的纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI- 1)基因,若患者合并其他血栓诱发危险因素,如口服避孕药、妊娠分娩或手术等时,就可能导致VTE。

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PAI-1基因

SERPINE1基因编码纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAl-1),PAl-1是纤溶系统重要的调控因子,作为体内组织型纤溶酶原激活物(t-PA)和尿激酶型纤溶酶原激活物(U-PA)的主要抑制剂,是体内纤溶酶原激活的主要调节因子,其可以通过与t-PA、U-PA的相互作用共同调节整个纤溶系统,在血栓形成与血栓溶解方面起重要的调节作用。PAI-1活性或水平过高是血栓形成的主要原因之一。


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检测意义

● 精准分型提示相关疾病风险等级

● 提供健康风险管理最好的依据

● 帮助患者探索个体化治疗方案

检测内容

4G/5G多态性血浆PAI-1水平风险提示
5G/5G正常正常
4G/5G增加增加
4G/4G增加增加

【1】Qiang Zhang,YunRui Jin , etal . Plasminogen activator inhibitor -1( PAl -1)4G/5G promoter polymorphisms and risk of venous thromboembolism - a meta - analysis and systematic review J Vasa.2020 Mar ;49(2):141-146.

【2】汪丽萍.苗苗.江佳.等,MTHFR和PAl -1基因在不良妊娠人群中的多态性分布及风险评估【L】,药学与临床研究2018.26(1):53-55

适应人群

● 小于50岁的VTE或无动脉粥样硬化危险因素的发病年龄较低的动脉血栓形成患者;

● 无明显诱因的特发性VTE患者;

● 有明确家族史的VTE患者;

● 复发性VTE患者;

● 少见部位的VTE(脾静脉、颅内静脉、门静脉、肠系膜静脉、肝静脉、肾静脉、上肢深静脉)或多部位、累及范围广的VTE患者;

● 标准方案抗栓过程中出现皮肤坏死、血栓加重或复发的患者

● 新生儿暴发性紫癜;

● 不明原因的多次病理性妊娠(习惯性流产、胎儿发育停滞、死胎、子痫前期、胎盘早剥等);

● 有VTE病史或家族史者,拟行大型手术、妊娠、使用性激素类药物及频繁长途飞行前可进行筛查。


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